雷特综合征是一种罕见的遗传自身免疫性疾病，主要影响小儿，又称为多发性先天性疣状毛细血管扩张症或巨型痣瘤性血管扩张症，是一种由异常毛细血管形成的病变，包括皮肤、黏膜以及部分内脏器官的受累，导致皮肤和粘膜结节的形成和出血，有时可合并心、肝、肺、中枢神经系统等内脏器官的病变。雷特综合征的典型临床表现为皮肤和口腔黏膜的病变，黏膜的病变可能导致遗传出血性毛细血管扩张（HHT）染色体突变相关性黏膜脱落或肠出血等严重并发症。雷特综合征是一种常见的遗传性自身免疫性疾病，其症状和表现形式不一，需要合理的治疗方案，而且，由于雷特综合征是一种遗传疾病，因此应及早进行遗传咨询，科学、全面地开展家族调查，有备而战，预防更加及时和有效。